bioinformatics, yang
artinya ilmu yang mempelajari tentang penerapan teknik komputasional untuk
mengelola dan menganalisis informasi biologis. Akan tetapi kalau saya boleh
sederhanakan menggunakan kata-kata sendiri, bioinformatika adalah segala bentuk
penggunaan komputer dalam menangani masalah-masalah biologi. Dalam prakteknya,
definisi yang digunakan oleh kebanyakan orang adalah satu sinonim dari
komputasi biologi molekul (penggunaan komputer dalam menandai karakterisasi
dari komponen-komponen molekul dari makhluk hidup). Sedangkan menurut Fredj
Tekaia dari Institut Pasteur [TEKAIA 2004], Bioinformatika (Klasik) adalah
“metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan untuk menyelesaikan
masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan asam amino dan
informasi-informasi yang terkait dengannya”.
Jadi,
Bioinformatika ini merupakan ilmu terapan yang lahir dari perkembangan
teknologi informasi dibidang molekular. Pembahasan dibidang bioinformatika ini
tidak terlepas dari perkembangan biologi molekular modern, salah satunya
peningkatan pemahaman manusia dalam bidang genomic yang terdapat dalam molekul
DNA.
Kemampuan
untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh
teknologi informasi melalui perkembangan hardware dan soffware. Baik pihak
pabrikan sofware dan harware maupun pihak ketiga dalam produksi perangkat
lunak. Salah satu contohnya dapat dilihat pada upaya Celera Genomics,
perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom
manusia yang secara maksimal memanfaatkan teknologi informasi sehingga bisa
melakukan pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun).
Pengertian Secara Khusus
A.
Bioinformatika "klasik"
Sebagian besar ahli Biologi mengistilahkan
‘mereka sedang melakukan Bioinformatika’ ketika mereka sedang menggunakan
komputer untuk menyimpan, melihat atau mengambil data, menganalisa atau
memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul. Ketika kemampuan komputer
menjadi semakin tinggi maka proses yang dilakukan dalam Bioinformatika dapat
ditambah dengan melakukan simulasi. Yang termasuk biomolekul diantaranya adalah
materi genetik dari manusia asam nukleat dan produk dari gen manusia, yaitu
protein. Hal-hal diataslah yang merupakan bahasan utama dari Bioinformatika
"klasik", terutama berurusan dengan analisis sekuen (sequence
analysis).
Definisi Bioinformatika menurut Fredj Tekaia dari Institut Pasteur [TEKAIA2004]
adalah: "metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan untuk
menyelesaikan masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan asam
amino dan informasi-informasi yang terkait dengannya." Dari sudut pandang
Matematika, sebagian besar molekul biologi mempunyai sifat yang menarik, yaitu
molekul-molekul tersebut adalah polymer; rantai-rantai yang tersusun rapi dari
modul-modul molekul yang lebih sederhana, yang disebut monomer. Monomer dapat
dianalogikan sebagai bagian dari bangunan, dimana meskipun bagian-bagian tersebut
berbeda warna dan bentuk, namun semua memiliki ketebalan yang sama dan cara
yang sama untuk dihubungkan antara yang satu dengan yang lain.
B.
Bioinformatika "baru"
Salah satu pencapaian besar dalam metode
Bioinformatika adalah selesainya proyek pemetaan genom manusia (Human
Genome Project).
Selesainya proyek raksasa tersebut menyebabkan bentuk dan prioritas dari riset
dan penerapan Bioinformatika berubah. Secara umum dapat dikatakan bahwa proyek
tersebut membawa perubahan besar pada sistem hidup kita, sehingga sering
disebutkan terutama oleh ahli biologi bahwa kita saat ini berada di masa
pascagenom. Selesainya proyek pemetaan genom manusia ini membawa beberapa
perubahan bagi Bioinformatika, diantaranya: Setelah memiliki beberapa genom
yang utuh maka kita dapat mencari perbedaan dan persamaan di antara gen-gen
dari spesies yang berbeda. Dari studi perbandingan antara gen-gen tersebut
dapat ditarik kesimpulan tertentu mengenai spesies-spesies dan secara umum
mengenai evolusi. Jenis cabang ilmu ini sering disebut sebagai perbandingan
genom (comparative
genomics).
Sekarang ada teknologi yang didisain untuk
mengukur jumlah relatif dari kopi/cetakan sebuah pesan genetik (level dari
ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang berbeda pada perkembangan atau
penyakit atau pada jaringan yang berbeda. Teknologi tersebut, contohnya seperti
DNA
microarrays akan
semakin penting. Akibat yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala
besar untuk mengidentifikasi fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya
metode yeast
twohybrid)
akan semakin tumbuh secara signifikan dan bersamanya akan mengikuti Bioinformatika yang berkaitan langsung
dengan kerja fungsi genom (functional genomics).
SEJARAH
Bioinformatika
pertamakali dikemukakan pada pertengahan 1980an untuk mengacu kepada penerapan
ilmu komputer dalam bidang biologi. Meskipun demikian, penerapan bidang-bidang
dalam bioinformatika seperti pembuatan pangkalan data dan pengembangan
algoritma untuk analisis sekuens biologi telah dilakukan sejak tahun 1960an.
Kemajuan
teknik biologi molekuler dalam mengungkap sekuens biologi protein (sejak awal
1950an) dan asam nukleat (sejak 1960an) mengawali perkembangan pangkalan data
dan teknik analisis sekuens biologi. Pangkalan data sekuens protein mulai
dikembangkan pada tahun 1960an di Amerika Serikat, sementara pangkalan data
sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970an di Amerika Serikat dan Jerman pada
Laboratorium Biologi Molekuler Eropa (European Molecular Biology Laboratory).
Penemuan
teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970an menjadi landasan
terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang dapat diungkapkan pada 1980an dan
1990an. Hal ini menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek
pengungkapan genom, yang meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis
sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan
jaringan internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika. Pangkalan data
bioinformatika yang terhubungkan melalui internet memudahkan ilmuwan dalam
mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam pangkalan data tersebut serta memperoleh
sekuens biologi sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran program-program
aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengakses
program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
PENGERTIAN
DAN CABANG-CABANG ILMU BIOINFORMATIKA
Pada bagian pendahuluan kita telah
diberikan gambaran sekilas mengenai perkembangan dan apa yang dapat diberikan
oleh Bioinformatika. Bagian berikut ini akan membahas lebih detail tentang
Bioinformatika. Secara umum, Bioinformatika dapat digambarkan sebagai: segala
bentuk penggunaan komputer dalam menangani informasi-informasi biologi. Dalam
prakteknya, definisi yang digunakan oleh kebanyakan orang bersifat lebih terperinci.
Bioinformatika menurut kebanyakan orang adalah satu sinonim dari komputasi biologi
molekul (penggunaan komputer dalam menandai karakterisasi dari komponenkomponen
molekul dari makhluk hidup).
Cabang-cabang
yang Terkait dengan Bioinformatika
Dari pengertian Bioinformatika baik yang
klasik maupun baru, terlihat banyak terdapat cabang-cabang disiplin ilmu yang
terkait dengan Bioinformatika terutama karena Bioinformatika itu sendiri
merupakan suatu bidang interdisipliner. Hal tersebut menimbulkan banyak pilihan
bagi orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Di bawah ini akan disebutkan
beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
A. Biophysics
Biologi molekul sendiri merupakan pengembangan yang lahir dari biophysics. Biophysics
adalah
sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu
Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British
Biophysical Society). Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu
bidang yang luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan
Bioinformatika karena penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami
struktur membutuhkan penggunaan TI.
B. Computational
Biology
Computational biology merupakan
bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat
dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah
gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul
dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup penting dalam computational
biology,
namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational
biology,
model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai dipakai
dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut cukup
baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi
cukup sulit. Tidak semua dari computational biology merupakan
Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan
Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.
C. Medical
Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical
informatics adalah
"sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran,
penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan
komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis." Medical informatics
lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk pengolahan data medis,
dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis,
kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi
yang lebih "rumit" --yaitu informasi dari sistem-sistem superselular,
tepat pada level populasi—di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih
memperhatikan informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.
D. Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia,
penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge
Healthech Institute's Sixth Annual Cheminformatics conference).
Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi
dari salah satu aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai
bidang studi yang mungkin ada di bawah bidang ini. Salah satu contoh penemuan
obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah penisilin, dapat menggambarkan
cara untuk menemukan dan mengembangkan obat-obatan hingga sekarang meskipun
terlihat aneh. Cara untuk menemukan dan mengembangkan obat adalah hasil dari
kesempatan, observasi, dan banyak proses kimia yang intensif dan lambat. Sampai
beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap harus selalu menggunakan kerja
yang intensif, proses uji dan gagal (trial-error process). Kemungkinan penggunaan TI untuk
merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang
terkait dengan sintesis kimiawi dari komponen-komponen pengobatan merupakan
suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia.
Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara lebih cepat
sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari cheminformatics. Ruang
lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas. Contoh bidang minatnya
antara lain: Synthesis
Planning, Reaction and Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval, Modelling,
Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.
E. Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali
dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh
komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin
untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu
himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.
F. Mathematical
Biology
Mathematical biology lebih
mudah dibedakan dengan Bioinformatika daripada computational
biology dengan
Bioinformatika. Mathematical biology juga
menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani
masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan
dalam software maupun hardware. Bahkan
metode yang dipakai tidak perlu "menyelesaikan" masalah apapun dalam mathematical
biology bisa
dianggap beralasan untuk mempublikasikan sebuah hasil yang hanya menyatakan
bahwa suatu masalah biologi berada pada kelas umum tertentu. Menurut Alex
Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua ketertarikan teoritis
yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam
bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.
G. Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari
protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Ilmu yang mempelajari proteome, yang
disebut proteomics, pada saat
ini tidak hanya memperhatikan semua protein di dalam sel yang diberikan, tetapi
juga himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein,
interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari protein-protein dan
kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai masalah tersebut
hampir semua pasca genom. Michael J. Dunn [DUNN2004], Pemimpin Redaksi dari Proteomics
mendefiniskan
kata "proteome"
sebagai: "The
PROTEin complement of the genOME". Dan mendefinisikan proteomics berkaitan
dengan: "studi kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi gen di level dari
protein-protein fungsional itu sendiri". Yaitu: "sebuah antarmuka
antara biokimia protein dengan biologi molekul". Mengkarakterisasi
sebanyak puluhan ribu protein-protein yang dinyatakan dalam sebuah tipe sel
yang diberikan pada waktu tertentu --apakah untuk mengukur berat molekul atau
nilai-nilai isoelektrik protein-protein tersebut-- melibatkan tempat penyimpanan
dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat besar, takter hindarkan
lagi akan memerlukan Bioinformatika.
H. Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan
teknologi pada identifikasi dari target-target obat. Contohnya meliputi
menjaring semua genom untuk penerima yang potensial dengan menggunakan cara
Bioinformatika, atau dengan menyelidiki bentuk pola dari ekspresi gen di dalam
baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi, atau maupun dengan
memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau
contoh dari pasien untuk kepentingan diagnose (kemungkinan untuk mengejar
target potensial terapi kanker). Istilah pharmacogenomics digunakan
lebih untuk urusan yang lebih "trivial" tetapi dapat diargumentasikan
lebih berguna-- dari aplikasi pendekatan Bioinformatika pada pengkatalogan dan
pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan Genetika, untuk
contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam database.
I.
Pharmacogenetics
Tiap individu mempunyai respon yang berbeda-beda terhadap
berbagai pengaruh obat sebagian ada yang positif, sebagian ada yang sedikit
perubahan yang tampak pada kondisi mereka dan ada juga yang mendapatkan efek
samping atau reaksi alergi. Sebagian dari reaksi-reaksi ini diketahui mempunyai
dasar genetik. Pharmacogenetics
adalah
bagian dari pharmacogenomics
yang
menggunakan metode genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi
hubungan-hubungan genomik, contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms),
karakteristik dari profil respons pasien tertentu dan menggunakan
informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi dan pengembangan
terapi pengobatan. Secara menakjubkan pendekatan tersebut telah digunakan untuk
"menghidupkan kembali" obat-obatan yang sebelumnya dianggap tidak
efektif, namun ternyata diketahui manjur pada sekelompok pasien tertentu.
Disiplin ilmu ini juga dapat digunakan untuk mengoptimalkan dosis kemoterapi pada
pasien-pasien tertentu. Gambaran dari sebagian bidang-bidang yang terkait
dengan Bioinformatika di atas memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai
ruang lingkup yang sangat luas dan mempunyai peran yang sangat besar dalam
bidangnya. Bahkan pada bidang pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan
disiplin ilmu baru yang menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan.
Sumber :
No comments:
Post a Comment